Dat de criteria voor het vaststellen van de diagnose voor PDD-NOS behoorlijk ruim zijn heb ik al vaker betoogd.
Daardoor kan het ook voorkomen dat andere ziektebeelden een aanvullende diagnose van PDD-NOS kunnen opleveren.
Een voorbeeld daarvan is het Klinefelter Syndroom.
Het Klinefelter Syndroom is een geslachtsgebonden aangeboren afwijking die voor het eerst in 1942 werd beschreven
door de Amerikaan Harry Klinefelter. Hij beschreef de uiterlijke kenmerken van een groep van negen mannen, die
doorgaans een combinatie van de volgende symptomen hadden: naar verhouding lange armen en benen, borstvorming,
te kleine testikels, ontbrekend gezichts- en lichaamshaar, gebrekkig korte termijn geheugen en extreme moeheid.
Pas een aantal jaren later ontdekten onderzoekers de oorzaak van deze problemen: mannen met deze symptomen hadden
een extra X-chromosoom. Dus niet, zoals normaal XY, maar XXY. Onderzoek heeft uitgewezen dat dit extra chromosoom
wereldwijd waarschijnlijk de meest voorkomende aangeboren afwijking is bij naar schatting 1 op de 500 geboren jongens.
Echter treden de signalen en symptomen maar zelden op en veel mannen leiden een volstrekt normaal leven zonder zelfs
maar te weten dat ze een extra X-chromosoom in hun cellen meedragen. De lichamelijke kenmerken treden in slechts
een derde van de gevallen op.
Maar behalve de lichamelijke kenmerken heeft het Klinefelter Syndroom ook een aantal in het oog springende psychologische
kenmerken, waaronder communicatieve problemen. Deze uiten zich in problemen om duidelijk te kunnen vertellen wat ze
willen zeggen. Meer specifiek bestaan er problemen met praten, lezen, schrijven, concentreren, geheugen en coördinatie.
Terwijl het intelligentieniveau in de meeste gevallen normaal is, men begrijpt wat er gezegd wordt en kan alles normaal
beredeneren, lukt het deze jongens en mannen maar niet om te zeggen wat men denkt of om een verhaal te vertellen.
Jongens en mannen met dit syndroom worden en voelen zich vaak niet begrepen, waardoor gevoelens van frustratie en een
toenemend gebrek aan zelfvertrouwen natuurlijk op de loer liggen.
Ouders melden dat kinderen met het Klinefelter Syndroom rustige of soms zelfs wat passieve baby's zijn geweest. Als
peuters zijn deze kinderen vaak wat teruggetrokken en verlegen, terwijl ze vaak iets later dan normaal beginnen met
lopen en praten. In sommige gevallen zijn de spraakachterstanden groter en in andere gevallen lijken er pas problemen
te ontstaan wanneer een kind moet leren lezen. Wat oudere patiënten hebben gewoonlijk problemen om hun gedachten en
ideeën in woorden om te zetten (expressief taalbegrip). Omgekeerd is hun begrip voor taal (receptief taalbegrip) vaak
normaal. Een dergelijk kind gaat het contact meestal uit de weg, leeft in een eigen wereldje.
Handboek PDD-NOS Column: november 2008
Soms valt een kind pas op school op wanneer een leerkracht ervaart dat zo'n kind wat achterblijft in zijn taalontwikkeling
en problemen heeft met lezen en schrijven. Ook lijkt zo'n kind dan wat op zichzelf te zijn, rustig, verlegen en toch
ietwat gedienstig zijn. Vaak zijn dit de leerlingen, die op hun rapport een opmerking krijgen als '
Er zit zoveel meer
in wanneer hij eens echt zijn best ging doen'. Een klassiek 'muurbloempje' dus. Maar deze signalen lijken toch al heel
veel op PDD-NOS, dyslexie en de 'rustige' vorm van ADHD, de Attention Deficit Disorder (ADD).
Een gebrek aan kennis bij leerkrachten over dit onderwerp kan tot vervelende zaken leiden omdat men de eerder genoemde,
maar niet altijd voorkomende, lichamelijke kenmerken niet weet te koppelen aan de andere uiterlijke kenmerken, zoals
taal- en spraakbegrip.
Niemand weet waardoor het Klinefelter Syndroom ontstaat, maar er zijn wat aanwijzingen dat het krijgen van kinderen op
latere leeftijd de kans een klein beetje kan verhogen.
Er kan een chromosomenonderzoek plaatsvinden om zekerheid te krijgen of een kind aan dit syndroom lijdt. Dat onderzoek
duurt bijna drie maanden en het wordt daarom niet bij alle baby's toegepast, terwijl het veel leed en onzekerheid zou
kunnen besparen bij ouders en patiënten. Iemand met het Klinefelter Syndroom is onvruchtbaar en dat kan niet worden
rechtgezet, maar hij kan wel testosteron of hormoontherapie krijgen wat vroegtijdige botontkalking (osteoporose)
tegengaat, ook komt een dergelijke jongeman door de testosteron in de pubertijd. De pubertijd is dan niet de 'opstandige
periode', maar het hormoon heeft dan veel invloed op het seksueel functioneren, het libido en de beharing.
Het is zo belangrijk dat alle personen langs de zijlijn erkennen dat een kind last heeft van de gevolgen van Klinefelter
Syndroom, dat zelfs te veel informatie op dit gebied geen luxe is.
Nog minder bekend dan het Klinefelter Syndroom is het feit dat ook meisjes en vrouwen een extra X-chromosoom in al hun
lichaamscellen kunnen hebben. Ze hebben dan het Triple-X Syndroom. Dit syndroom is pas in 1959 voor het eerst
beschreven en er wordt geschat dat het bij 1 op 1000 geboorten voorkomt. In het merendeel van de gevallen zijn er
geen lichamelijke en psychische kenmerken, maar soms zijn meisjes en vrouwen wat langer dan gemiddeld en hebben
een vergroot risico op leerproblemen plus taal- en spraakproblemen. De meeste vrouwen met het Triple-X Syndroom
hebben voorts een normale seksuele ontwikkeling, een schijnbaar 'verlengde jeugd' en kunnen gewoon kinderen krijgen.
Meer info:
www.klinefelter.nl
