Jaargang 9
Nummer 6 - juni 2011
Fred de Vries - auteur

Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS)

Het Rubinstein-Taybe Syndroom is een aandoening waarvan sommige (maar niet alle) kenmerken soms doen denken aan autisme. Het is nog niet precies bekend wat de oorzaak van RTS is, maar vermoedelijk is deze het gevolg van een spontane mutatie. Deze aandoening werd in 1963 voor het eerst beschreven door Jack Rubinstein en Hooshang Taybi bij een zevental kinderen. Sinds dat jaar is het probleem bij circa 400 patiŽnten aangetroffen. Men schat dat gemiddeld 1 op de 300.000 geboorten RTS zal kunnen hebben en dat deze aandoening bij jongens en meisjes evenveel voorkomt.

De meeste kinderen met RTS hebben lichamelijke kenmerken die anders zijn dan die van de rest van de familie. Gemiddeld is een kind 15 maanden oud voordat de diagnose gesteld zal worden. Er zijn geen medische testen beschikbaar die het aanwezig zijn van RTS kunnen aantonen en een medicus zal zijn diagnose daarom moet stellen op basis van de lichamelijke afwijkingen en gedragskenmerken. Vaak zijn die afwijkingen maar klein en vallen nauwelijks op, maar tezamen vormen ze een totaalbeeld dat het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) wordt genoemd.

De meest in het oog lopende lichamelijke kenmerken zijn vaak de zogenaamde brede grote teen en brede duim. De kenmerken van het gezicht omvatten een kleinere omtrek van het hoofd, veel en dik hoofdhaar en wimpers. Iets later in het leven veranderen de gezichtskenmerken: het gezichtje wordt langer en er is vaak sprake van een lichte asymmetrie, de ogen staan naar beneden gebogen, de mond is klein, de neus prominent en er is een hoog gebogen gehemelte. Ook hebben kinderen met RTS soms een typische gebitsafwijking: kleine haakjes achter de snijtanden (talon cusps). Een groeiachterstand kan er voor zorgen dat deze kinderen 15 tot 20 centimeter korter worden dan de rest van het gezin. Bij 35 tot 40% van de kinderen is er sprake van aangeboren hartafwijkingen.

Alle patiŽnten met RTS hebben een vertraging in hun ontwikkeling, maar niet bij iedereen is die in dezelfde mate vertraagd. Ieder kind heeft immers zijn sterke en zwakke punten. Bij IQ-testen bleek de score behoorlijk te variŽren van 30 tot 80, terwijl de normale scores tussen 85 en 115 schommelen. Toch is het een te eenvoudige conclusie om te zeggen dat al deze kinderen geestelijk onvolwaardig zijn want een IQ-test is altijd een momentopname en kinderen, ieder kind, zal zich in meer of mindere mate blijven ontwikkelen.




Handboek PDD-NOS Column: juni 2011

Kinderen met RTS zijn als baby vaak stil en afwachtend. Later lijken ze in de meeste gevallen vriendelijk, opgewerkt en staan ze open voor contact. Soms lijken ze zelfs, vooral bij oppervlakkige contacten, wat te open. Ze kunnen hun aandacht maar moeilijk bij een onderwerp houden en dat doet ouders soms denken aan ADHD, maar er worden slechts weinig van deze kinderen voor dit symptoom behandeld met medicatie. Hun manier van lopen is doorgaans wat houterig. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt trager dan verwacht mag worden. Hierdoor zijn allerlei vaardigheden zoals zichzelf aan- en uitkleden, zelfstandig eten en veteren veel moeilijker onder de knie te krijgen.

Deze kinderen begrijpen vaak veel meer dan zij via gesproken taal kunnen uiten (dysfasie). De spraakontwikkeling komt laat op gang. Kinderen met RTS zeggen hun eerste woordjes pas tussen het tweede en vierde jaar of soms zelfs nog wat later. Wanneer ze zich niet begrepen voelen, kunnen ze gefrustreerd raken waarbij boosheid en driftbuien (tantums) uiterlijk zichtbare gevolgen zijn. Het is daarom van het grootste belang om een andere doelmatige manier van communiceren te zoeken, zoals bijvoorbeeld gebaren of pictogrammen. Uit onderzoek bleek dat zes procent van kinderen met RTS bij hun communicatie uitsluiten van gebaren gebruik bleef maken, terwijl 50 procent een combinatie van gebarentaal en gesproken taal gebruikte.

Een aantal kinderen met RTS hielden zich bezig met zelfstimulerend gedrag, zoals grimassen, handzwaaien, handdraaien, teenlopen, vooroverlopen, springen, sprinten, rennen, body-rocking, heen-en-weer zwaaien, hoofdrollen of hoofdslaan. Ongeveer de helft van deze kinderen vertoonden ook afwijkende reacties op geluid. Veel van deze kinderen hielden niet van grote groepen mensen vanwege het aanhoudende geroezemoes of de herrie.

Zoals al is gesteld kunnen sommige van de hiervoor beschreven lichamelijke of geestelijke kenmerken doen denken aan autisme of PDD-NOS. Het is echter de combinatie van alle lichamelijke of geestelijke kenmerken die uiteindelijk de diagnose van Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) zal kunnen opleveren.

Meer info: hier