Jaargang 10
Nummer 1 - januari 2012
Fred de Vries - Auteur

Timothy Syndroom

Timothy Syndroom is een zeer zeldzaam ziektebeeld dat wordt veroorzaakt door een afwijking in de kanalen, die het calciumgehalte in de menselijke cellen reguleren. Die afwijking zorgt voor diverse lichamelijke en geestelijke problemen. De meest in het oog lopende symptomen en signalen van het Timothy Symdroom zijn ernstige hartproblemen, syndactilie (vingers en tenen zijn aan elkaar gegroeid) en problemen met het zenuwstelsel. Tevens wordt in zo'n 75% van de gevallen autisme vastgesteld.

Het Timothy Syndroom is een zeldzame atosomale genetische afwijking en dat betekent dat het theoretisch zowel door de vader als de moeder aan het kind kan worden doorgegeven. In de meeste gevallen lijkt het echter om een spontane mutatie te gaan.

Het meest levensbedreigende aspect van dit syndroom zijn uiteraard de hartritmestoornissen, die bij veel van de kinderen op zeer jonge leeftijd al dodelijk zullen blijken te zijn.

Het Timothy Syndroom wordt gekenmerkt door een hartprobleem dat QT-Syndroom of QT-verlenging wordt genoemd. Deze afwijking zorgt ervoor dat de hartspier er langer dan normaal over doet om zichzelf op te laden voor een nieuwe hartslag. Op zichzelf is een zo'n verlengde QT al een voorbode van hartritmestoornissen (aritmie) en kan leiden tot een plotselinge dood. De diagnose voor het QT-Syndroom wordt gesteld aan de hand van een ECG. Veel kinderen, die geboren worden met het Timothy Syndroom, hebben ook structurele hartdefecten, die er voor zorgen dat het hart minder effectief het bloed door het lichaam kan rondpompen. Doordat het lichaam van de moeder al doorheeft dat er iets met het kind aan de hand is zullen veel van deze kinderen met de keizersnede te wereld moeten komen. Als gevolg van deze ernstige hartproblemen zullen veel kinderen met dit syndroom al heel jong sterven en het is een van de mogelijke oorzaken van sommige gevallen van wiegedood.

Ook wordt het Timothy Syndroom gekarakteriseerd door gewebde of samengesmolten huid tussen sommige vingers of tenen (syndactilie). In ongeveer de helft van de gevallen hebben de kinderen ook nog opvallende afwijkingen aan het gezicht, waaronder een afgeplatte neusbrug, laag geplaatste oren, een smalle onderkaak en een smalle bovenlip.




Handboek PDD-NOS Column: januari 2012

Kinderen met dit syndroom hebben ook nog eens last van kleine, rommelig groeiende tanden en kiezen, waar ook nog eens snel en veel gaatjes in zullen ontstaan. Aanvullende signalen voor het Timothy Syndroom kunnen zijn: kaal geboren worden, veelvuldig last hebben van allerhande infecties, episodes van lage bloedsuikerpsiegel (hypoglycemie) en een lage lichaamstemperatuur (hypothermie).

De wetenschap heeft ondertussen een tweetal varianten van het Timothy Syndroom weten aan te tonen. De eerste is Type 1, dat gezien wordt als het klassieke ziektebeeld en zo'n beetje alle signalen en symptomen omvat als die welke hierboven beschreven zijn. De andere variant, type 2, is een atypisch ziektebeeld met een meer ernstige vorm van het QT-Syndroom en dus ook met een grote risico op een aritmie en plotseling hartfalen. Deze atypische vorm lijkt geen syndactilie te veroorzaken.

Onderzoekers hebben aangetoond dat er bij 25% van deze kinderen sprake is van een milde metale retardadie. Tevens hebben deze kinderen in zo'n 75% van de gevallen van het Timothy Syndroom ook last van gedragsproblemen, die ook kenmerkend zijn voor ontwikkelingsstoornissen als autisme en PDD-NOS. Deze kinderen hebben bovendien last van beperkte communicatieve en sociale vaardigheden. Ook is er een vertraagde ontwikkeling van spraak en taal aangetoond. Ze beginnen dus later met spreken en doen dat ook nog minder goed dan hun leeftijdsgenoten. Tot slot kunnen deze kinderen last hebben van epileptische aanvallen.

Dat het Timothy Syndroom zoveel kenmerken heeft, die lijken op die van autisme en PDD-NOS, heeft diverse wetenschappers, die onderzoek doen naar de oorsprong van autisme op het het idee gebracht dat het misschien de moeite kan lonen om eens te kijken naar de oorzaak van het Timothy Syndroom: de afwijking in de kanalen, die het calciumgehalte in de menselijke cellen reguleren.

Wie weet levert dat onderzoek nieuwe inzichten over de oorzaken en gevolgen van autisme en PDD-NOS op.