Recent is een wetenschappelijke studie met als onderwerp autisme en erfelijkheid afgerond, waarin tweelingen werden gevolgd[1]. Een team van het King's College van Londen bestudeerde 258 tweelingen. Ze ontdekten dat de genetische invloed op autisme tussen de 74 en 98 procent ligt. Beide tweelingen van ieder paar was opgevoed door hun ouders in dezelfde thuissituatie.
De onderzoekers meldden dat 181 van de teenagers autisme hadden, maar het risico was veel hoger in identieke tweelingen wanneer een van hen de diagnose autisme had gekregen omdat die natuurlijk allebei hetzelfde DNA bezitten.
De onderzoekers ontdekten dat er honderden verschillende genen betrokken waren bij (het ontstaan van) autisme. Ze konden echter niet uitsluiten dat er in enkele gevallen ook omgevingsfactoren invloed hadden op autisme. Het was natuurlijk al langer bekend dat bepaalde infectieziekten tijdens de zwangerschap (rode hond), alcoholgebruik van zowel vader als moeder tijdens de zwangerschap of zuurstofgebrek tijdens de bevalling mogelijk autisme kunnen laten ontstaan[2].
Autisme is natuurlijk een lastige diagnose om al op jonge leeftijd te kunnen stellen, mede omdat het afwijkende gedrag op een zogenaamde glijdende schaal (of continuüm) zit. Ieder gedrag kan immers per kind variëren van extreem tot nauwelijks waarneembaar. Het gedrag van een kind met autisme kan zelfs anders zijn per situatie of de mate van vermoeidheid. Het is bovendien een waaier (of spectrum) van aandoeningen in plaats van een enkele duidelijk omschreven of omkaderde stoornis omdat het ingrijpt op vele onderdelen van de persoonlijkheid van een kind.
Handboek PDD-NOS Column: augustus 2015
Onderzoekster Dr Francesca Happe vertelde dat, hoewel ze het nog geen sluitend bewijs vond, alle aanwijzingen van het onderzoek in de richting van genen wezen. Je DNA speelt een veel grotere rol bij het ontstaan van autisme dan voorheen werd gedacht. “Onze data suggereert dat (het effect van) omgevingsfactoren veel kleiner is en dat is belangrijk om te weten omdat sommige ouders bezorgd zijn dat zaken als vervuiling autisme kunnen veroorzaken.”
Dr Happe meldde ook dat gedrag, wat ooit het label leerstoornis of iets dergelijks had gekregen, tegenwoordig meer correct werd gediagnosticeerd als autisme. Ze zei dat heel veel onderzoekers aan het werk zijn om te bekijken welke genen nu precies verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van autisme en of (en hoe) ze kunnen worden doorgegeven van ouders op kind.
Dr Happe mag misschien gelijk hebben dat autisme, ADHD, dwangstoornissen en leerstoornissen mogelijk allemaal tot hetzelfde veel grotere probleem behoren, maar we moeten wel waken dat de diagnostische criteria niet zo ver worden opgerekt dat er steeds meer patiënten worden gevonden. Iedere stoornis, die vermeld staat in de DSM 5, is pas een stoornis als deze iemand in het dagelijks leven zodanig in de weg staat dat een 'normaal' leven niet of nauwelijks meer mogelijk is.
Maar wat is nog 'normaal' in deze zo prikkelrijke tijd.
[1] Colvert et al: Heritability of Autism Spectrum Disorder in a UK Population-Based Twin Sample in JAMA Psychiatry – 2015
[2] Landrigan: What causes autism? Exploring the environmental contribution in Current Opinion in Pediatric – 2010
