Als ouder van een kind met een ontwikkelingsstoornis, zoals autisme of PDD-NOS, heb je het tegenwoordig ontzettend lastig. Vroeger luisterde je naar wat de
huisarts tegen je zei. De man of vrouw had er tenslotte voor gestudeerd en dus was zijn of haar mening belangrijk. Tegenwoordig staat het internet boordevol
mensen, die nauwelijks verstand van de materie hebben, maar zichzelf interessant denken te maken door de een of andere persoonlijke mening via sociale media te ventileren.
Ik snap het wel.
De wetenschap zegt echter dat autisme en diens verwante stoornissen voornamelijk genetisch zijn en dat er daarom qua behandeling niet echt veel aan te doen is. Er bestaat
geen medicijn of medische behandeling en die zullen er nooit komen ook. Dat gegeven weerhoudt onnozele mensen er niet van om te claimen dat ontwikkelingsstoornis
het gevolg zijn van vaccinaties of dat je kind kan genezen door een detoxbehandeling of een speciaal dieet.
Als je begrijpt dat autisme voor het allergrootste deel het gevolg is van een miniem foutje in de genetische blauwdruk, dan weet je ook dat het niet ligt aan zaken
als vaccinaties, omgevingsfactoren, het gewicht van de moeder, een kind dat veel te vroeg geboren is of het wel (of niet) consumeren van bepaalde voedingsmiddelen.
In een poging om voor altijd een einde te maken aan allerlei wilde speculaties hebben Zweedse wetenschappers een studie verricht, waarbij gebruik werd gemaakt van
alle kinderen die tussen begin 1998 en eind 2011 geboren zijn in Denemarken, Finland, Zweden, Israel en West-Australië. Die kinderen werden gevolgd tot ze de leeftijd
van 16 hadden bereikt. In totaal werden de gegevens van meer dan twee miljoen kinderen onderzocht.
Handboek PDD-NOS Column: augustus 2019
Het belangrijkste resultaat van het onderzoek was dat bewezen kon worden dat ontwikkelingsstoornissen in ongeveer 80 procent van de gevallen erfelijk is. Het effect
van de levensstijl van de moeder werd tussen de 0.4 en 1.6 procent geschat. Dat betekent dat, in wetenschappelijke termen, maternale effecten minimaal zijn of
zelfs niet eens bestaan.
Maar, indien autisme en gerelateerde stoornissen het gevolg zijn van genetische defecten, welk gen zou dan verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van die stoornissen.
Recent onderzoek doet vermoeden dat er veel verschillende genen betrokken kunnen zijn bij het ontstaan (de pathogenese) van autistische stoornissen. Onderzoek laat
zien dat er minimaal 850 genen bestaan die - alleen of samen - kunnen bijdragen aan het risico op het ontstaan van autistische stoornissen.
Bovendien kunnen er wel 99 verschillende de novo genen betrokken zijn bij bij het ontstaan van die stoornissen[2]. De term 'de novo genen' betekent dat er bij de ontwikkeling van de
hersenen een gen foutief is gekopieerd. Het is een nieuw (de novo) foutje. De wetenschap noemt dit soort zaken ook 'erfelijk', al is nu duidelijk geworden dat het
eigenlijk een ongelukje was tijdens de ontwikkeling van de hersenen.
[1] Bai et al: Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort in JAMA Psychiatry – 2019
[2] Leppa et al: Rare Inherited and De Novo CNVs Reveal Complex Contributions to ASD Risk in Multiplex Families in American Journal of Human Genetics – 2016
